及时部分 概述

及时章 自闭症谱系障碍的界定与诊断

(邹小兵，付秀银)

及时节 自闭症谱系障碍的定义

自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder，简称ASD)，亦称孤独症谱系障碍，被定义为一组起源于儿童早期，以社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的发育障碍(DSM-5，2013)。也经常被认为是一类以不同程度的社会交往和交流障碍、狭隘兴趣、重复刻板行为以及感知觉异常为主要特征的神经发育障碍。

近年来，人类对自闭症的研究和认识有了进一步的发展。2013年美国精神障碍诊断与统计手册第五版(The American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistical Manual, Fifth Edition，简称DSM-5)中，将典型自闭症(Autism)、阿斯伯格综合征(Asperger’s Syndrome)、广泛性发育障碍无其他定义的(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified, 简称PDD-NOS)都统称为自闭症谱系障碍。新的DSM-5诊断标准强调了两大主要临床表现：

① 持久性的社会交往/交流障碍(包括社会互动和情绪互动困难，维持关系严重困难和非言语交流障碍)。

② 狭隘兴趣和重复刻板的行为方式，感觉器官的异常(包括对惯常模式等非常固执，拒绝变化；重复的言语或行动，强烈特定的兴趣，整合感官知觉信息存在困难，寻找感官刺激或避免感官刺激)。

被诊断为ASD的患者必须是在儿童早期表现出症状，且所有症状一起限制和损害了儿童的日常功能(DSM-5，2013)。

第二节 自闭症谱系障碍的核心症状

社会交往与交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为及感知觉异常是ASD的核心症状，是ASD确诊的必要条件。然而，需要充分认识到，与普通发育儿童的个性和行为复杂多样一样，不同的ASD儿童因为个性、年龄、病情程度、智力和是否有共患病，在临床上表现迥异；同一个ASD儿童随着年龄的增长，如未获科学干预，临床表现存在所谓瀑布效应(Cascade Effect)，多数ASD儿童症状逐渐明显或典型。早在半岁左右，多数在两岁前后，家长开始注意到ASD儿童与同龄普通发育儿童存在不同，主要体现在社会交往方面。对此，不少家长和初级保健医生认为ASD儿童情况“大一点会好”而忽视，错过早期诊断和干预机会。因此，临床医生熟悉和掌握儿童生长发育的一般规律，尤其是社会交往和交流能力的发生和发展规律非常重要。

一、社会交往/交流障碍

社会交往障碍是ASD的核心症状，最早期的发现多数为父母发现ASD儿童似乎“叫不应、眼不看”，ASD儿童通常喜欢独自玩耍，对父母的指令常常充耳不闻，但是父母亲通常清楚地知道孩子的听力是正常的，因为孩子会执行其所感兴趣的指令，例如上街、丢垃圾、吃饼干等。与父母在一起时通常缺乏目光接触或对视短暂、游离；有需要时通常拉着父母的手到某一地方，但是并不能用手指指物，也不能依照指令用手指指认亲人；ASD儿童或是没有与人交往的兴趣，或是缺乏与人交流的技巧，不愿意、不懂得或不擅长与父母或小朋友之间进行合作性、分享性、对话性、模仿性、轮流性、竞争性、对抗性游戏；多数ASD儿童不怕陌生人，与父母亲之间似乎缺乏依恋关系或是表现为延迟的反应，在多数时间对亲人的离开和归来缺乏应有的或恰当的情感表现，似乎不能用余光注意父母是否在场；躯体语言运用能力落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝；很少主动寻求父母的关爱或安慰，甚少用眼神参照、示意。无论是否具备语言能力，都甚少有向父母告知或分享的行为，也不会向父母显示、显耀自己，不会撒谎、很少告状；不能与他人共同注意周围发生的事情，例如显著的声响、东西的跌落、人物的出现等；给人感觉在交流方面与他人不同步、不协调。需要指出，社会交往障碍也存在程度差异，从严重的几乎无交往状态到愿意交往但交往互动技巧欠缺，呈谱系(Spectrum)分布，这也是谱系障碍概念的体现。

语言是社会交流的手段，然而并非仅有的手段。ASD儿童在语言交流方面存在障碍，这是多数ASD儿童家长带孩子来医院就诊的首要原因。不同儿童因病情轻重，存在不同程度的语言障碍，也体现了谱系特征，多数儿童语言发育落后，通常在两岁甚至三岁时仍然不会说话；部分ASD儿童在正常语言发育后，出现了语言倒退或停滞；部分ASD儿童具备语言能力，但是语言缺乏交流互动性质，表现为无意义的发音、难以听懂的语言、重复刻板语言或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉式语言”很常见，不能正确运用“你、我、他”等人称代词。拥有语言的ASD儿童多使用“指令”语句，例如“上街”、“要吃麦当劳”，很少会使用疑问句或征询意见的语句；少数ASD儿童语言过多，显得滔滔不绝，重复提问、明知故问、自问自答、自说自话，即使与人对话，语言多数显得单向交流，不能顾及对方的言语和情绪，难以轮流说话，言语内容与场景往往不相符，而与ASD儿童自身兴趣有关，自我中心特征明显。

二、狭隘的兴趣和重复刻板行为

主要体现在身体运动的刻板，对物件玩具不同寻常的喜好和方式，特定的仪式性行为，坚持同一性。ASD儿童可能对多数儿童喜爱的活动、游戏和玩具不感兴趣，但却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作，例如反复转圈、摇晃、敲打、看手、双手舞动、嗅味；开关门、拨弄开关按钮、敲打键盘、翻书、来回奔走、排列玩具和积木、转动玩具车轮；特别依恋某一种东西，如纸盒、饮料罐、树枝或其他物品；反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐、爱看某些固定的节目、坚持走某一条路线；重复问相同问题、重复说相同的话语、近似强迫性地讲述自身感兴趣的话题。ASD儿童往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为，随着时间的推移，狭隘兴趣和刻板行为也会发生变化，但总是维持着几种兴趣和刻板行为。通常，严重的会出现频繁的身体运动刻板常见，轻微者可能更多体现在思维的强迫性方面。

与狭隘兴趣和重复刻板行为密切相关的是多数ASD儿童存在感知觉异常，一些感官显得过度敏感，另外一些感官又显得过度迟钝。如有些儿童对某些声音特别恐惧或喜好；有些表现为对某些视觉图像的恐惧或喜好，或是喜欢用特殊方式注视某些物品(例如格子门窗、电梯门的开关等)，一些ASD儿童喜欢歪头斜眼视物(并非斜视)；很多ASD儿童不喜欢被人拥抱；喜欢嗅、啃、咬物品；挑食现象常见；部分ASD儿童痛觉迟钝；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别喜欢或惧怕乘坐电梯等。这些异常与一些异常情绪表现可能存在密切关系。

第三节 自闭症谱系障碍的合并症状

ASD儿童的不同，除了体现在上述核心症状的程度差异外，也同时体现在以下各个方面。

一、智力状况

智力或认知的定义甚为复杂，标准化智力测试是了解智力的手段之一。临床上也会根据儿童对自身和外在世界“知道”或“懂得”多少做出初步判断。例如可以指认自己的身体五官；命名人物(爸爸、妈妈、舅舅、叔叔等)和事物(例如桌子、萝卜、兔子等)；知道事物之间的关系(例如熊猫吃竹子、兔子爱吃胡萝卜、宝宝是妈妈的孩子、远近、上下等)；学业能力(认识字和数字，做作业，学习成绩等)；人际关系(模仿、交流、对话、揣摩等)等。

ASD儿童的智力从显著低下到天才能力呈谱系分布。过去认为，多数(70%～90%)ASD儿童智力落后，近年来，随着自闭症谱系障碍概念的提出，众多轻度ASD被诊断发现。调查发现仅30%～50%左右的ASD儿童智力落后，50%～70%智力在正常或超常。智力正常(韦氏智力测试>70)和超常的ASD称为高功能ASD(High Functioning Autism,简称HFA)(邹小兵，静进，2005)。HFA往往较智力落后的ASD发现较晚。应注意，在采用标准化智力测验测试ASD儿童时，因其社会交往障碍，测试时可能不合作，导致分数偏低，结果与儿童实际能力有明显差距。

观察发现，无论是智力正常还是落后的ASD儿童，无论测试中合作与否，在智力分测验的“领悟能力”中多数得分很低。说明包含有社会交往内容的标准化智力测试也可以提供ASD诊断线索。

在前述的病因描述中，提出存在症候群性ASD和经典ASD(邹小兵，2013)。一般症候群性ASD往往合并中到重度的智力障碍，而经典ASD智力正常者比例较高，尤其是在低年龄阶段。ASD儿童(尤其是经典型)智力发展受社交障碍影响甚大，随着年龄增长，如果没有科学干预，会逐渐落后。

尽管智力水平各异,但有较多ASD儿童表现有较好的机械记忆能力，尤其是在记忆数字、时刻表、地图、国旗、车牌、标志、日历计算等方面，往往给他人很深的印象。部分(约5%～10%)轻度或HFA儿童在音乐、美术等艺术领域或某一些科学(例如天文、地理、生物、数学等)知识方面显得能力较强甚至超强，值得关注。

二、动作能力

动作能力包括粗大运动和精细动作两个方面。粗大运动如走、跑、跳等，精细运动如抓握、捏小球、抓筷子、用汤勺等。人体运动是肌肉的功能，但受外周感觉和运动神经控制，而外周感觉运动又受中枢神经系统控制，其中大脑皮层中的中央后回负责感觉(包括感知运动)，中央前回负责运动(发起、维持运动)，小脑和前庭负责运动的平衡和协调。中枢神经系统与外周神经系统与肌肉、骨骼协同，保障了人体的运动功能。其中任何一个部位的结构和功能受损都会影响人体正常运动功能。观察发现，多数经典ASD儿童运动能力和身体协调平衡能力正常，说明这部分儿童负责运动的神经系统是正常的。多数症候群ASD儿童运动落后或显著落后，说明症候群性ASD儿童的基因异常不仅影响了其社会交往和认知功能，也影响了其运动功能，两者之间在病因和发病机制方面尽管存在联系，但差异可能更大，需要今后通过研究加以区分。值得注意的是，在过去称为阿斯伯格综合征(在DSM-5诊断标准中属于轻度ASD)的儿童中，有大约50% 存在着运动笨拙和协调能力落后现象，ASD儿童的临床异质性可见一斑。其实这也是部分学者反对DSM-5将阿斯伯格综合征归类为ASD的原因之一。同样是ASD，他们在运动能力方面的差异提示我们，在ASD儿童的教育训练过程中，需要针对他们不同的运动能力，开展个体化的运动训练。

三、注意缺陷与多动

多动和注意力分散在大多数ASD儿童中表现较为明显，常常成为被家长和医生关注的主要问题，也因此常常被误诊为儿童注意缺陷多动障碍，即多动症(Attention Deficit and Hyperactivity Disorder，简称ADHD)。事实上，很多ASD儿童的注意缺陷和多动问题可能与单纯ADHD不同，其注意力往往过度集中与过度分散并存，与儿童对游戏、活动或学习内容的兴趣密切相关；也与儿童核心的社交障碍有不可分割的关联，即缺乏对社交规则的理解，缺乏荣辱意识；此外，这还可能与ASD儿童独有的感知觉和学习方式有关，即儿童可能外显性学习(Explicit Learning)较弱，内隐性学习(Implicit Learning)较强，体现在部分ASD儿童表现出的“一心二用”能力，看似没有专注所教导和学习的内容，但实际上也吸收了所教的内容。在教育过程中应该宽容其注意力分散和多动行为，坚持持之以恒的干预和教育。少数ASD儿童表现安静甚至过分安静，总是一人在某个角落或场所玩耍，以至于被家长忽略，也需要注意。不过也有学者认为ASD儿童内隐性学习弱。有待进一步研究。部分ASD安静不喜动，给人特别好带的感觉，尤其是在婴儿时期，其需求容易被忽略。

四、睡眠、进食和排泄问题

ASD儿童有较高的睡眠障碍患病率。表现为睡眠时间偏少、入睡困难、夜间易醒、夜惊夜啼、昼睡夜醒等，这与ASD儿童大脑中的下丘脑垂体分泌的褪黑素不足可能有关，睡眠障碍对孩子情绪和次日的注意力以及活动均有不良影响；不少ASD儿童偏食严重，爱吃某一类食物或拒绝吃某一类食物现象均很常见，与ASD儿童感知觉敏感或迟钝有密切关系，也与刻板行为有关。不过已有的研究未发现偏食对其营养和生长发育造成了严重的影响；一些ASD儿童排便习惯培养十分困难，表现为只能在固定的场所以固定的方式排大小便，否则就会遗尿遗便，一些儿童有便秘现象，但一些儿童初始大便性状并不坚硬，却常常拒绝排便，导致多日排便一次，也会继发性易致便秘。需要培养儿童定时大便习惯。少数ASD儿童易患腹泻。

五、情绪障碍

较多ASD儿童表现出较严重的情绪紊乱，包括容易啼哭、尖叫、发脾气，难于抚慰，甚至暴怒发作，出现攻击、破坏和自伤等行为，这类行为可能与儿童社交沟通障碍，需求表达不易理解有关，也与父母教育中要求过高或方法简单粗暴不当、较多使用打骂或惩罚有一定关系。少数ASD儿童性情温顺安静，对于治疗比较有益。

六、其他

由于社交障碍以及行为我行我素、不服从指令，多数家长感觉ASD儿童生活自理能力差，家庭照料和看管难度很大。由于缺乏对危险的认识能力和安全意识，走失和意外发生率高，需要引起家庭和社会的高度重视。

第四节 自闭症谱系障碍的诊断

根据儿童家长提供的病史，医生直接观察ASD儿童的行为，结合结构化和半结构化的诊断量表和问卷，根据DSM-5诊断标准(见表1-1)作出诊断。

表1-1 DSM-5自闭症谱系障碍诊断标准

统称为自闭症谱系障碍的患者必须符合以下 A, B, C, D，E标准：

A.在多种场景下，社交交流和社会交往方面存在持续性缺陷，表现为当前或曾经有下列情况(以下为示范性举例，非全部情况)。

1.社交情感互动缺陷。程度从异常的社交接触和不能正常地来回对话；到分享兴趣、情绪或情感的减少；乃至不能启动或回应社交互动。

2.在社交互动中使用非语言交流行为缺陷。程度从语言和非语言交流的整合困难；到异常的眼神接触和身体语言，或在理解和使用手势方面的缺陷；乃至面部表情和非语言交流的缺乏。

3.发展、维持和理解人际关系缺陷。程度从难以调整自己的行为以适应各种社交情景的困难；到难以分享想象的游戏或交友的困难；乃至对同伴缺乏兴趣。

B.狭隘的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为当前或曾经有下列2项情况。表现出以下至少两项(以下为示范性举例，非全部情况)

1.刻板或重复的躯体运动、使用物体或语言(例如，简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿语言、特殊短语)。

2.坚持相同性，缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式(例如，对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物)。

3.高度狭隘的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的(例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念、过度的狭隘或持续的兴趣)。

4.对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感觉方面不同寻常的兴趣(例如，对疼痛/温度的感觉麻木，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动的凝视)。

C.症状必须存在于发育早期(但是，直到社交需求超过受限的能力时，缺陷可能才会表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖)。

D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。见表1-2所示。

E.这些症状不能用智力障碍(智力发育障碍)或发育迟缓来更好的解释。智力障碍和自闭症谱系障碍经常共同出现，作出自闭症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。

说明(附注)：

(1)若个体患有已确定的DSM-IV中的自闭症、阿斯伯格综合征或未在他处注明的广泛性发育障碍的诊断，应给予自闭症谱系障碍的诊断。个体在社交交流方面存在明显缺陷，但其症状不符合自闭症谱系障碍的诊断标准时，应给予社交(语用)交流障碍的诊断或评估。

(2)应说明(附注)下列情况

a.伴或不伴随智力损害。

b.伴或不伴随语言损害。

c.与已知的躯体或遗传性疾病或环境因素有关(编码备注：使用额外的编码来确定有关的躯体或遗传性疾病)。

d.与其他神经发育、精神或行为障碍有关(编码备注：使用额外的编码来确定有关的神经发育、精神或行为障碍)。

e.伴紧张症(其定义参见与其他精神障碍有关的紧张症的诊断标准)。(编码备注：使用额外的编码F06.1与自闭症谱系障碍相关的紧张症表明存在合并的紧张症)。

表1-2 ASD程度分级

严重程度

社会交流

狭隘兴趣和重复刻板行为

三级

(需要非常高强度的帮助)

在语言和非语言社交交流技能方面的严重缺陷导致功能上的严重损害，极少启动社交互动，对来自他人的社交示意的反应极少。例如，个体只能讲几个能够被听懂的字，很少启动社交互动，当他或她与人互动时，会做出不寻常的举动去满足社交需要，且仅对非常直接的社交举动作出反应。

行为缺乏灵活性，应对改变极其困难，或其他局限的/重复行为显著影响了各方面的功能。改变注意力或行动很困难/痛苦。

二级

(需要高强度的帮助)

在语言和非语言社交交流技能方面的显著缺陷；即使有支持仍有明显社交损害；启用社交互动有限；对来自他人的社交示意的反应较少或异常。例如，个体只讲几个简单的句子，其互动局限在非常狭窄的特定兴趣方面，且有显著的奇怪的非语言交流。

行为缺乏灵活性，应对改变困难，或其他局限的/重复行为对普遍观察者来说看起来足够明显，且影响了不同情况下功能。改变注意力或行动很困难/痛苦。

一级

(需要帮助)

在没有支持的情况下，社交交流方面的缺陷造成可观察的损害。启动社交互动存在困难，是对他人的社交示意的非典型的或不成功反应的明显例子。可表现为对社交互动方面兴趣减少。例如，个体能够讲出完整的句子和参与社交交流，但其与他人的往来对话是失败的，他们试图交友的努力是奇怪的，且通常是不成功的。

缺乏灵活性的行为显著地影响了一个或多个情景下的功能。难以转换不同的活动。组织和计划的困难妨碍了其独立性。

典型ASD诊断不难，但是对于低年龄、轻型和不典型病例，即使专业人员，诊断也存在困难。因此的病史询问、体格检查以及认真细致的行为观察显得十分重要。结构化或半结构化ASD筛查和诊断量表可以帮助医生获得的信息。

鉴于当前ASD较高的发生率，美国儿科学会推出了ASD早期发现与干预指南，提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则，建议对所有儿童从出生第九个月起开始筛查。之后根据情况，分别采用不同的筛查量表和诊断工具，开展诊断工作。

影响早期诊断有几个重要因素：ASD儿童多数不存在外貌异常(相反相当数量的ASD儿童外貌姣好)；众多家庭存在着“孩子大些就会好”的观点；ASD不良预后的现状不仅让家长心存恐惧，也让专业人员在孩子年龄小、症状尚不典型之际不愿意或不能够做出ASD的诊断。

ASD的早期诊断与大年龄诊断的不同在于，对于一个婴幼儿，往往不是去看其“有”什么行为，例如“有”刻板行为、自言自语等，而是应该去看这个婴幼儿“没有”什么行为。在家庭和儿保门诊中，对于一至两岁的儿童，如果出现“四不”——“不看、不应、不指、不说”，或具体地说，缺乏与人的目光对视、叫之不应、不能主动或被动依指令指(认)人或物、不会发音对话，就应该注意有无ASD的可能。

另外需要注意的是社交和语言能力的倒退现象，如语言的倒退，曾经说过的词，之后不会说了；社会能力倒退，孩子原本会模仿拍手、躲猫猫、挥手再见，后来又失去这些能力；这些情况尽管只在部分ASD儿童中出现，但在其他疾病中却很少出现。很多ASD儿童的父母担心孩子可能有听力问题，因为当父母呼唤时，他/她没有反应，但他们同时又说：“我清楚他/她不是聋子，因为他/她能听见隔壁厅堂房间的电视广告声音”，或者“当我们说‘你想吃冰激凌吗？’他/她会马上跑过来”。这些正是早期观察中最常见的症状。

所谓早期诊断意味着在两岁以下诊断。对于六个月至两岁的婴幼儿，以下特征可以作为早期发现的警示指标：

① 6个月后不能被逗乐(表现出大声笑)，眼睛很少注视人(eye contacting)；

② 10个月左右对叫自己名字没反应(responding)，听力正常；

③ 12个月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语(babbling)，没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿(imitation)不感兴趣；

④ 16个月不说(speaking)任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；

⑤ 18个月不能用手指指物(pointing)或用眼睛追随他人手指指向，没有显示(showing)参照(referencing)和给予行为；

⑥ 24个月没有自发的双词短语；

⑦ 任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退(regression)。

第五节 自闭症谱系障碍的鉴别

需要与ASD鉴别的主要疾病有：

一、特发性语言发育延迟(Specific Language Impairment，简称SLI)

ASD早期被关注的主要问题往往是语言障碍，比较容易