及时章 绪 论

考点综述

本章内容考试有所涉及，但所占比例不大。在名词解释、简答题等题型中出现。考试常常涉及的内容是遗传学、遗传、变异的概念及遗传学与人们的日常生活特别是与医学的关系，考研试题还涉及遗传学研究的近期成果、诺贝尔生理和医学奖在遗传学方面的成就、国内外有关遗传学的期刊情况等。要求考生掌握遗传、变异等名词。掌握遗传学的定义、研究内容和任务；遗传学的诞生和发展史中的重要发展阶段、重要人物及其研究成果；了解遗传学发展遵循的思想；遗传学在生产实践中的应用及其前景。

名师串讲

本章主要内容包括：

1.遗传学的定义、研究对象和任务遗传的定义；遗传和变异；遗传与变异的物质基础是基因，现代遗传学是研究基因的结构与功能、复制与传递、变异与进化、表达与调控的规律，故遗传学又称为基因学；遗传、变异与环境的关系；遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用；遗传学的任务。

2.遗传学的发展简史遗传学知识的积累；近代遗传学的奠基；遗传学的建立和发展；遗传学的建立及各分支学科的发展；遗传学的近期重要成就是在20世纪50年代以后的半个多世纪中，遗传学得到高速发展，迅速进入后基因组时代。

3.遗传、发育和进化的统一细胞分化、个体发育与基因表达的关系；物种进化过程中基因的稳定遗传与变异；基因对遗传、发育和进化的统一。

4.遗传学的应用遗传学在生命科学、生物进化领域、生物的品种选育、生物工程制药和人类遗传疾病治疗、环境保护、国防事业、社会及法律中的应用，随着遗传学的发展，其涉及面也越来越广，应用也随之增加。

名词术语解释

1.遗传学(genetics)：研究生物遗传和变异(即亲子间异同)规律的学科。这一学科名称是由1906年英国遗传学家贝特森(William Bateson)提出来的。根据研究对象的不同，遗传学可分为微生物遗传学、植物遗传学、动物遗传学和人类遗传学等；根据研究的问题和方法不同，又可分为细胞遗传学、辐射遗传学、生化遗传学、数量遗传学、群体遗传学、分子遗传学、发生遗传学、免疫遗传学、体细胞遗传学、生态遗传学和行为遗传学等。

2.种质(germplasm)：“种质”学说是由魏斯曼提出的。他把“种质”和“体质”(somatoplasm)加以区分，认为种质是指性细胞和产生性细胞的那些细胞。该学说认为，在世代繁衍过程中，“种质”自身与世长存，在世代之间连续相继；“体质”是保护和帮助“种质”繁殖自身的一种手段，是由“种质”产生的；种质细胞系独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化(也就是获得的性状)不影响种质细胞，因而获得性状是不会遗传给子代的。魏斯曼的“种质论”使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于化。

3.体质(somatoplasm)：由魏斯曼提出，和种质概念相对而生。“体质”是保护和帮助“种质”繁殖自身的一种手段，是由“种质”产生的。

4.遗传(Heredity)：是生物自身繁殖的过程，在这个过程中，表现了子代与亲代、子代之间的相似。其本质是遗传物质通过不断地复制和传递，使子代与亲代保持相似。

5.变异(variation)：生物在自身繁殖的过程中出现的差异，表现为子代与亲代、子代之间的差异。

6.发育遗传学(molecular genetics)：研究遗传性状在发育过程中表现机制的科学。它是遗传学和胚胎学的边缘学科，是从生理遗传学和实验胚胎学这两门学科发展起来的。

7.反向遗传学(reverse genetics)：反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰，如定点突变、基因插入、缺失、基因置换等，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生命活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。

8.细胞遗传学(cytogeneties)：综合遗传学和细胞学的方法、知识的一个分支领域。目的在于阐明包括染色体在内的各类细胞器在遗传上的作用。

9.分子遗传学(molecular genetics)：从分子水平来研究遗传现象的基本机制的学科。由于细菌和噬菌体的遗传学的研究，证明了基因的物质基础是DNA，进而搞清了DNA和RNA的分子结构，并以此为基础对遗传信息、遗传密码、基因复制、重组、性状表现及其遗传调节机制等基本情况在分子的水平上来加以理解。

10.辐射遗传学(radiation genetics)：亦称放射遗传学。是遗传学和放射生物学相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传变异效应。辐射包括电离辐射和非电离辐射。电离辐射包括X射线等电磁辐射和β、中子、质子、α等粒子辐射；非电离辐射主要是紫外线。

11. 群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的一门遗传学分支学科。它应用数学和统计学的方法研究群体中的基因频率和基因型频率的变化，以及影响这些变化的选择效应和突变作用，还研究迁移和遗传漂变与遗传结构的关系，由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从这个意义上说，群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗传学科，所以有人又称它为进化遗传学(evolutionary genetics)。但严格说来，二者是有区别的。通常把群体遗传学理解为研究某一物种的群体遗传规律，而把进化遗传学理解为研究任何物种的群体遗传规律，即进化遗传学的范围更广，而群体遗传学则是进化遗传学的一个组成部分。

12.人类遗传学(human genetics)：即以人作为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同。主要是因为不能用人做杂交实验，故在各方面受到很大限制。因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。进入20世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的群体遗传学，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的研究取得进展，从而有可能在分子水平上分析遗传性的血液病及代谢异常的遗传机理，在临床诊断及治疗上作出贡献。另一方面随着染色体研究技术的飞速进步，染色体异常引起的疾病已经清楚。另外利用细胞培养也提供了绘制详细染色体图的可能性。

13.生理遗传学(physiological genetics)：从生理学的观点来阐明遗传现象的一个分支领域。

14.生态遗传学(ecological genetics)：遗传学的一个分支，是研究生物对周围自然环境和其他生物发生反应所显示的适应遗传机制，与进化遗传学、群体遗传学、育种学等有密切的关系。

15.微生物遗传学(microbial genetics)：研究真菌、细菌、病毒等微生物的遗传及其应用的一个遗传学的分支学科。

16.药物遗传学(pharmaco genetics)：是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。

17.医学遗传学(medical genetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。医学遗传学的研究对象是人类。主要研究人类(包括个体和群体)病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康作出贡献。

18. 植物遗传学(plant genetics)：是研究植物的遗传和变异规律性的科学。因和细胞学和分子生物学密切相关，已发展出植物细胞遗传学和分子遗传学。

19.先成论(preformation theory)：又称先成说，是关于胚胎发育的一种假说。认为个体发生，其所应形成的形态构造于发生之始就预先存在，待发育时则逐渐展开而形成明显的形态构造。先成说又分为主张雏形存在于精子的“精原说”和主张雏形存在于卵细胞的“卵原说”。该学说早已被科学发展所否定。

20.后成论(epigenesis)：后成论是关于胚胎发育的另一种假说。认为无论卵细胞还是精子中都不存在生物体发育的雏形，生物体的各种组织和器官都是在个体发育过程中逐渐形成的。

21.遗传信息(genetic information)：储存在DNA或RNA分子中，指导细胞内生命活动指令的总称。生物为复制与自己相同的东西、由亲代传递给子代、或各细胞每次分裂时由细胞传递给细胞的信息，即碱基对的排列顺序(或指DNA分子的脱氧核苷酸的排列顺序)。

22.基因(gene)：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。真核生物中，编码蛋白质的基因的常见结构组成是包括编码区、编码区前后的区域(前导区和后随区)以及编码片段(外显子)之间的间插序列(内含子)。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

23. DNA指纹(DNA fingerprint)：经限制酶切割来自不同个体的基因组DNA所产生的限制性片段长度多态性，用小卫星重复序列家族共同的核心序列为探针进行DNA印迹杂交显示其多态性的杂交图谱。由于图谱中带纹的数量和相对位置构成了不同个体的特异性，如同人的指纹一样高度特异而终生不变，因此被形象地称为DNA指纹。该项技术可用来进行个体识别及亲子鉴定、法医学及刑侦学领域；同人体核DNA的酶切片段杂交，获得了由多个位点上的等位基因组成的长度不等的杂交带图纹，这种图纹极少有两个人相同，故称为“DNA指纹”。

24.泛生说(theory of pangenesis)：达尔文(C. R. Darwin)于1866年提出的，认为遗传性状的载体是组成生物体的各种细胞都拥有的，一种能独立繁殖的“微芽”，在生殖细胞形成过程中，生物体各个系统的“微芽”汇集于生殖细胞而传递给后代，且“微芽”会随环境的变化而变化，并认为获得性状是可以遗传的。大量科学事实已否定了此说。

25.获得性状遗传(inheritance Of acquired characters)：生物在个体生活过程中，受外界环境条件的影响，产生带有适应意义和一定方向的性状变化，并能够遗传给后代的现象。由法国拉马克(C.Lamark)于19世纪提出。

26.行为遗传学(behavioral genetics)：是研究支配生物的向光、向地、摄食、求偶、育儿、攻击、逃避以及学习与记忆等行为的基因和基因表达的时间、场所及作用途径等的遗传学分支学科。行为是受基因控制的复杂的生物学过程。每一种生物都有它特殊的行为，越是低等的生物，行为模式就越单纯。但是各种生物的行为之间又有许多共同之处，所以对各种行为的遗传学研究既有阐明不同生物特殊行为的遗传基础的意义，又有普遍的生物学意义。

27.表观遗传学(epigenetics)：是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化(DNA methylation)，基因组印记(genomic impriting)，母体效应(maternal effects)，基因沉默(gene silencing)，核仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑(RNA editing)等。

28.生化遗传学(biochemical genetics)：研究遗传物质的理化性质，以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制。

29.体细胞遗传学(somatic cell genetics)：是以体外培养的高等动植物和人的体细胞为主要研究对象的遗传学分支学科。以高等动植物的体细胞为实验材料，用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等，研究真核细胞的基因结构、功能及表达规律。

30. 免疫遗传学(immunogenetics)：是免疫学和遗传学交叉的边缘学科，研究免疫系统的结构和功能如免疫应答、抗体的多样性等的遗传基础。也用免疫学的方法来识别个体间的遗传差异(如血型、表面抗原等)以作为遗传规律分析的指标。是现代医学临床实践的重要理论基础之一；是输血、器官移植、胎母不相容和亲子鉴定的理论基础，对免疫系统的演化、人种差异和生物进化也有重要意义。

31.进化遗传学(evolutional genetics)：研究物种内和物种间遗传变异的过程及其规律，探索物种形成和物种灭绝过程的遗传学分支学科。它应用数学、统计学方法来研究群体中基因频率和基因型频率和影响这些频率的选择效应和突变作用，同时还研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，从而探讨进化的机制。

32.基因组学(genomics)：研究生物基因组和基因的利用。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用。

33.遗传工程(genetic engineering)：也叫基因工程(gene engineering)、基因操作(gene manipulation)或重组DNA技术(recombination DNA technique)，[JP2]是20世纪70年代以后兴起的一门新技术。原理是：用人工方法，把生物的遗传物质，脱氧核糖核酸(DNA)分离出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。基因的转移已经不再限于同一类物种之间，动物、植物和微生物之间都可进行基因转移，改变宿主遗传特性，创造新品种(系)或新的生物材料。

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