绪 论

提 要

遗传与变异是生物界的两大基本特征，研究这两个基本特征的遗传学已成为当今自然科学中发展最快、最活跃的学科之一。绪论介绍了遗传学的基本概念、研究范围和任务、发展概况及趋势，以及遗传学的应用领域。

0.1 遗传学的基本概念

遗传学(genetics)是研究生物遗传与变异的科学。它是1905年由英国科学家Bateson(1861~1926)所下的定义。

1. 遗传(heredity)

遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个个体之间在各方面相似的现象。俗话中所说的"种瓜得瓜、种豆得豆"即是对遗传现象的简单说明。

遗传保障了生物的基本特征在世代间的传递、延续。

2. 变异(variation)

变异是指亲代与子代以及子代各个个体之间总是存在不同程度的差异，有时子代甚至产生与亲代不同性状表现的现象。人们常说的"一母生九子，九子有别"就说明亲子间存在着变异。

3. 遗传与变异的相互关系

无论哪种生物，动物还是植物，高等还是低等，复杂的如人类本身，简单的如细菌和病毒，都表现出子代与亲代之间的相似或类同；同时，如果对生物进行仔细观察，总能发现子代与亲代之间、子代个体之间都会存在不同程度的差异，即使是同卵双生也如此。这种遗传和变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一，即它们是生物界最普遍和最基本的现象。

遗传和变异之间是相互对立而又相互联系的，因而是辩证统一的关系。遗传是相对的、保守的，变异是的、发展的。没有遗传，就不可能保持性状和物种的相对稳定性，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异也就失去其意义了；没有变异，就不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种选育的基础，遗传只是简单的重复。只有遗传与变异这对矛盾不断地发展，经过自然选择，才形成了形形色色的物种。

0.2 遗传学研究的范围和任务

随着遗传学学科的不断发展，遗传学研究的范围也越来越广泛，其主要内容包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和如何使得遗传功能得以实现三个方面。

遗传物质的本质包括基因的化学本质、它所包含的遗传信息以及DNA 和RNA 的结构组成和变化等。

遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。

遗传信息的实现包括基因的功能、基因的相互作用、基因作用的调控以及个体发育中基因的作用机制等。遗传学的任务是:阐明生物遗传与变异现象及其表现的原因和规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，并弄清楚其作用机制，揭示其内在的规律，以进一步指导动植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。另外，有关生命的本质及生物进化规律等生物学中一些重要问题的答案也只能从遗传学中去寻找，因此研究种群变化及物种形成的理论，也是遗传学的重要任务之一。

0.3 遗传学发展概况

人们早在古代就认识到了优良的动植物能够产生与之相似的优良动植物后代，同时开始选择有用的动植物品系。古代巴比伦人和古埃及人早就学会了人工授粉的方法(图0.1)。遗传学在20世纪前发展较为缓慢，直到20世纪初Mendel的遗传学规律被重新发现之后，遗传学才得到迅速的发展。下面我们介绍历史上对遗传和变异现象所提出的一些假设，从而认识遗传学的发展过程。

图0.1 人工授粉的雕刻图

(引自KlugWS，CummingsMR，2002)

图0.2 按照Swammerdam推测所

绘制的精子头部小人图

(引自王亚馥等，1990)

1.血液传递说

早在公元前3世纪，希腊哲学家Aristotle(384~332B.C.)认为遗传是通过血液进行传递得以实现的，即小孩从父母那里接受了一部分血液，因而相似于父母。现在所用的血缘关系、血统等名词即来源于此。

2.先成论

随着精子的发现，荷兰科学家Swammerdam(1637~1680)提出每个精子中带有一个小人，精子在雌性子宫的保护和培养下可以长成为一个婴儿(图0.2)。这就是所谓的"先成论"(theoryofprefermation)。而相反的观点也提出来了，即英国学者Harvey(1578~1657)提出的"渐成论"(theoryofepigenesis)，认为婴儿的各种组织器官是在个体发育过程中逐渐形成的。这两种观点曾经过长时间的论战，以渐成论胜利而告终。

这些论点把精卵作为上下代遗传的传递者，显然比血液传递的思想进了一大步。

3.进化论

18世纪下半叶和19世纪上半叶，Lamarck(1744~1829)和Darwin(1809~1882)对生物的遗传和变异进行了系统的研究。

Lamarck提出了变异的观点，认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，同时提出了器官的"用进废退"(useanddisuseoforgan)和"获得性状遗传"(heredityofacquiredcharacters)等学说。虽然他错误地认为动物的意识和欲望在进化中发生重大作用，适应是生物进化的主要过程，但因为他是生物学伟大的奠基人之一，首先提出系统的生物进化学说，是进化论的倡导者和先驱，他的许多论点在后来的生物进化学说和遗传与变异的研究中起着重要的推动作用。

Darwin是进化论的奠基人。他根据当时的生产成果和生物科学资料，在历时5年(1831~1836)环球考察和对生物遗传、变异与进化关系进行综合研究的基础上，于1859年出版了震动当时学术界的巨著——《物种起源》，提出了以自然选择为基础的进化学说，不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物界是由简单到复杂、由低级向高级逐渐进化的。这是19世纪自然科学中的伟大成就之一。

另外Darwin还支持Lamarck的获得性状遗传的一些观点，并为此在1868年提出了"泛生论假说"(hypothesisofpangenesis)，认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒(pangene)。这些小粒能分裂繁殖并在体内流动聚集到生殖器官里形成生殖细胞。当受精卵发育成成体时，这些泛生粒就进入各器官发生作用，因而表现出子代与亲代相同的性状；如果亲代的泛生粒发生改变，则子代表现变异。

4.新Darwin主义

这是在Darwin以后在生物科学界广泛流行的一种理论。它支持Darwin的选择理论，但否定获得性状遗传。Weismann(1834~1914)是新Darwin主义的首创者。他做了一个著名的实验，即把刚生出来的小鼠尾巴切断，然后让它们交配产生后代，这样连续做了22代，但每代生出来的小鼠均有尾巴。根据这一实验，他于1892 年提出了"种质学说"(thegerm plasmtheory)，认为多细胞的生物体是由体质和种质两部分组成的，生殖细胞里的染色体是种质，身体的其他部分是体质。种质是独立的、连续的，它能产生后代的种质和体质，而体质是不能产生种质的；同时环境造成的体质变异，即后天个体发育中获得的性状是不能遗传的，只有种质的变异才能遗传。

种质理论首先提出了遗传有其物质基础，因而在生物学界产生了广泛的影响，以后的遗传学研究，包括分子遗传学研究都接受和发展了种质论的一些论点。但Weismann把生物体地划分为种质和体质不太符合实际。另外，他也没能发现遗传的基本规律。

5.Mendel遗传定律和遗传学的诞生

最早揭示出遗传规律的是Mendel(1822~1884)，他是奥地利遗传学家，遗传学的奠基人。他在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交实验，进行细致的后代记载和统计分析后，于1866年发表了论文，认为生物性状的遗传是由遗传因子控制的，并提出了遗传因子的分离和自由组合定律。

可惜的是，这一重要的理论当时未能受到重视，直到1900年，荷兰的deVris、德国的Correns和奥地利的Tschermak的研究结果都分别证明了Mendel所提出的原理的正确性，使Mendel的遗传规律成为近代遗传学的基础，并确认Mendel是遗传学的先驱者。因而，1900年被公认为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年。

6.遗传学的迅猛发展

1902年，Sutton和Boveri发现染色体的行为与遗传因子的行为一致，提出了遗传的染色体学说(The Chromosomal Theory of Inheritance)。1905年，英国科学家Bateson正式命名这个发展迅速的学科为遗传学(Genetics)。1909年，丹麦遗传学家Johannsen提出基因(Gene)这个术语来代替Mendel提出的遗传因子。

1906年，Bateson在香豌豆杂交实验中发现了性状连锁现象。1910年前后，Morgan(1866~1945)及其学生用果蝇为材料，同样发现了性状连锁遗传现象，确立了伴性遗传规律和基因的连锁互换规律，创立了"基因学说"(TheoryofGenes)，并综合细胞学和遗传学成就发展成了细胞遗传学(Cytogenetics)。由于这些成就，Morgan于1933年获得了诺贝尔奖。

进入20世纪40年代以来，遗传学的发展非常迅猛:1941年Beadle和Tatum 提出了"一个基因一个酶"(Onegene Oneenzyme)的理论，发展了微生物遗传学(Microbial Genetics)和生化遗传学(Biochemical Genetics)。不过随着研究的深入，目前学术界一致认为"一个基因一条多肽链假说"(Onegeneonepolypeptidechainhypothesis)更加科学。1944年，Avery证实遗传物质为DNA。

1953年，Watson和Crick提出了DNA 分子的双螺旋结构模型，这一模型为DNA 的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性以及遗传信息的传递等提供了合理的解释，明确了基因是DNA 分子上的一个特定片段，揭开了分子遗传学(Molecular Genetics)的序幕，使遗传学研究跨入了一个新纪元。随后，跳跃基因的发现及证实，断裂基因、重叠基因等的发现，逐步加深了人们对基因结构和功能的认识。限制性内切酶的发现，人工分离和人工合成基因及PCR 技术、克隆技术的建立完善，"多利羊"的诞生，有力地推动了基因工程技术和生物技术及其产业的发展。

21世纪初，人类基因组框架图的完成，拟南芥、果蝇以及水稻等重要生物全基因组序列的完成，标志着遗传学研究进入了后基因组(Post Genomics)时代，即从结构基因组(Structural Genomics)时代迈向功能基因组(Functional Genomics)时代并迈向蛋白质组(Proteomics)时代。

早在1942年，英国学者Waddington(1905~1975)就提出了"表观遗传学(Epigenetics)"这一术语，认为在DNA 编码序列不发生改变的情况下，基因的表型效应会发生可逆的、可遗传的改变。由于表观遗传学研究对于认识基因表达调控规律、人类疾病和癌症发生机制以及衰老等至关重要，因此成为当今遗传学研究的主要热点之一。总之，遗传学一直是、并将继续为生命科学中发展最快的学科之一。当然，遗传学的发展，特别是基因工程技术、生物技术、克隆技术等的发展，也给我们带来了许多值得思考和探讨的问题，特别是生物技术的安全性问题、克隆人的伦理学问题等，这些问题的解决已受到生物界的广泛重视，这也是我们在学习和研究过程中应时时关注的问题。

0.4 遗传学的应用

遗传学的深入研究，不仅直接关系到遗传学自身的发展，而且在理论上对于探索生命的本质和生物的进化，进而推动整个生命科学和相关学科的发展都有着巨大的作用。遗传学也在生产实践上取得了很大的成就。例如，在农业方面，杂交玉米、杂交水稻、品质高产小麦、油菜等农作物新品种的获得，对解决人们生活所需功不可没。

在医药卫生方面，通过基因工程、遗传诱变等技术获得了大量的胰岛素、生长因子、干扰素等多种高效新药，也使抗生素(如青霉素、链霉素等)的产量提高了上万倍，这些研究成果都可直接应用于疾病防治，有利于延长人类的寿命，促进人们的健康。遗传学与医学也密切相关。现在的统计数字表明，人类大约有六千多种遗传病，有15%~20%的新生儿患有遗传缺陷，在医院就诊的