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Journal Of Inherited Metabolic Disease是医学领域的一本权威期刊。由Springer Netherlands出版社出版。该期刊主要发表医学领域的原创性研究成果。创刊于1978年，是医学领域中具有代表性的学术刊物。该期刊主要刊载医学-内分泌学与代谢及其基础研究的前瞻性、原始性、首创性研究成果、科技成就和进展。该期刊不仅收录了该领域的科技成就和进展，更以其深厚的学术积淀和卓越的审稿标准，确保每篇文章都具备高度的学术价值。此外，该刊同时被SCIE数据库收录，并被划分为中科院SCI2区期刊，它始终坚持创新，不断专注于发布高度有价值的研究成果，不断推动医学领域的进步。
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| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 按JIF指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM | SCIE | Q1 | 40 / 186 |
78.8% |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q1 | 37 / 191 |
80.9% |
| 学科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 60 / 189 |
68.5% |
| 按JCI指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM | SCIE | Q2 | 48 / 186 |
74.46% |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 50 / 191 |
74.08% |
| 学科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 52 / 189 |
72.75% |
| 学科类别 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 大类：Medicine 小类：Genetics (clinical) | Q1 | 9 / 99 |
91% |
| 大类：Medicine 小类：Genetics | Q1 | 50 / 347 |
85% |
| 年份 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 2022 | 2023 |
| 年发文量 | 100 | 101 | 83 | 74 | 118 | 108 | 161 | 97 | 91 | 93 |
| 国家/地区 | 数量 |
| USA | 168 |
| Netherlands | 123 |
| England | 98 |
| GERMANY (FED REP GER) | 97 |
| Italy | 62 |
| France | 57 |
| Switzerland | 44 |
| Spain | 42 |
| Austria | 32 |
| Canada | 32 |
| 机构 | 数量 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 60 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 49 |
| RUPRECHT KARLS UNIVERSITY HEIDELBERG | 43 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX PARIS (APHP) | 40 |
| RADBOUD UNIVERSITY NIJMEGEN | 39 |
| CIBER - CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED | 34 |
| UNIVERSITY CHILDREN'S HOSPITAL ZURICH | 34 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | 33 |
| ERASMUS UNIVERSITY ROTTERDAM | 30 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 27 |
| 文章名称 | 引用次数 |
| Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision | 44 |
| Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy | 27 |
| Disorders affecting vitamin B-6 metabolism | 23 |
| Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients | 21 |
| Promises and pitfalls of untargeted metabolomics | 18 |
| Vitamin B- folate, and the methionine remethylation cycle-biochemistry, pathways, and regulation | 18 |
| International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up | 16 |
| Outcome of adult patients with X-linked hypophosphatemia caused by PHEX gene mutations | 16 |
| Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial | 14 |
| An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency | 14 |
SCIE
影响因子 0.3
CiteScore 0.4
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.1
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
SCIE
影响因子 0.9
CiteScore 3.3
SCIE
影响因子 0.8
CiteScore 1.4
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影响因子 0.2
CiteScore 0.3
SCIE
影响因子 2.1
CiteScore 3.9
SCIE
影响因子 1.1
SCIE
影响因子 3.8
CiteScore 8.2
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