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Journal Of Inherited Metabolic Disease是医学领域的一本权威期刊。由Springer Netherlands出版社出版。该期刊主要发表医学领域的原创性研究成果。创刊于1978年，是医学领域中具有代表性的学术刊物。该期刊主要刊载医学-内分泌学与代谢及其基础研究的前瞻性、原始性、首创性研究成果、科技成就和进展。该期刊不仅收录了该领域的科技成就和进展，更以其深厚的学术积淀和卓越的审稿标准，确保每篇文章都具备高度的学术价值。此外，该刊同时被SCIE数据库收录，并被划分为中科院SCI2区期刊，它始终坚持创新，不断专注于发布高度有价值的研究成果，不断推动医学领域的进步。
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| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 内分泌学与代谢 | 2区 2区 3区 | 否 | 否 |
| 按JIF指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM | SCIE | Q1 | 40 / 186 |
78.8% |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q1 | 37 / 191 |
80.9% |
| 学科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 60 / 189 |
68.5% |
| 按JCI指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM | SCIE | Q2 | 48 / 186 |
74.46% |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 50 / 191 |
74.08% |
| 学科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 52 / 189 |
72.75% |
| 学科类别 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 大类：Medicine 小类：Genetics (clinical) | Q1 | 9 / 99 |
91% |
| 大类：Medicine 小类：Genetics | Q1 | 50 / 347 |
85% |
| 年份 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 2022 | 2023 |
| 年发文量 | 100 | 101 | 83 | 74 | 118 | 108 | 161 | 97 | 91 | 93 |
| 国家/地区 | 数量 |
| USA | 168 |
| Netherlands | 123 |
| England | 98 |
| GERMANY (FED REP GER) | 97 |
| Italy | 62 |
| France | 57 |
| Switzerland | 44 |
| Spain | 42 |
| Austria | 32 |
| Canada | 32 |
| 机构 | 数量 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 60 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 49 |
| RUPRECHT KARLS UNIVERSITY HEIDELBERG | 43 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX PARIS (APHP) | 40 |
| RADBOUD UNIVERSITY NIJMEGEN | 39 |
| CIBER - CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED | 34 |
| UNIVERSITY CHILDREN'S HOSPITAL ZURICH | 34 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | 33 |
| ERASMUS UNIVERSITY ROTTERDAM | 30 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 27 |
| 文章名称 | 引用次数 |
| Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision | 44 |
| Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy | 27 |
| Disorders affecting vitamin B-6 metabolism | 23 |
| Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients | 21 |
| Promises and pitfalls of untargeted metabolomics | 18 |
| Vitamin B- folate, and the methionine remethylation cycle-biochemistry, pathways, and regulation | 18 |
| International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up | 16 |
| Outcome of adult patients with X-linked hypophosphatemia caused by PHEX gene mutations | 16 |
| Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial | 14 |
| An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency | 14 |
SCIE
影响因子 0.3
CiteScore 0.4
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.1
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
SCIE
影响因子 0.9
CiteScore 3.3
SCIE
影响因子 0.8
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
CiteScore 0.3
SCIE
影响因子 2.1
CiteScore 3.9
SCIE
影响因子 1.1
SCIE
影响因子 3.8
CiteScore 8.2
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