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Journal Of Medical Genetics是医学领域的一本权威期刊。由BMJ Publishing Group出版社出版。该期刊主要发表医学领域的原创性研究成果。创刊于1964年，是医学领域中具有代表性的学术刊物。该期刊主要刊载医学-遗传学及其基础研究的前瞻性、原始性、首创性研究成果、科技成就和进展。该期刊不仅收录了该领域的科技成就和进展，更以其深厚的学术积淀和卓越的审稿标准，确保每篇文章都具备高度的学术价值。此外，该刊同时被SCIE数据库收录，并被划分为中科院SCI2区期刊，它始终坚持创新，不断专注于发布高度有价值的研究成果，不断推动医学领域的进步。
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| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 1区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 | 是 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 1区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 | 是 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 1区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 | 是 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 1区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 | 是 | 否 |
| 按JIF指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 60 / 191 |
68.8% |
| 按JCI指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q1 | 35 / 191 |
81.94% |
| 学科类别 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 大类：Medicine 小类：Genetics (clinical) | Q1 | 20 / 99 |
80% |
| 大类：Medicine 小类：Genetics | Q1 | 83 / 347 |
76% |
| 年份 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 2022 | 2023 |
| 年发文量 | 109 | 115 | 102 | 105 | 104 | 107 | 115 | 211 | 134 | 122 |
| 国家/地区 | 数量 |
| USA | 106 |
| England | 76 |
| CHINA MAINLAND | 56 |
| Netherlands | 51 |
| France | 49 |
| GERMANY (FED REP GER) | 40 |
| Canada | 35 |
| Italy | 34 |
| Spain | 31 |
| Australia | 28 |
| 机构 | 数量 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | 35 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX PARIS (APHP) | 28 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 26 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 23 |
| UNIVERSITY OF CAMBRIDGE | 21 |
| LEIDEN UNIVERSITY | 20 |
| UNIVERSITY OF MANCHESTER | 20 |
| CIBER - CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED | 19 |
| RADBOUD UNIVERSITY NIJMEGEN | 18 |
| UNIVERSITY OF TORONTO | 17 |
| 文章名称 | 引用次数 |
| New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID) | 33 |
| Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria | 29 |
| Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD | 24 |
| Long-read sequencing identified intronic repeat expansions in SAMD12 from Chinese pedigrees affected with familial cortical myoclonic tremor with epilepsy | 20 |
| Rapid Paediatric Sequencing (RaPS): comprehensive real-life workflow for rapid diagnosis of critically ill children | 20 |
| Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases | 19 |
| Medical consequences of pathogenic CNVs in adults: analysis of the UK Biobank | 19 |
| Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring | 18 |
| Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017 | 18 |
| Molecular genetic classification in Prader-Willi syndrome: a multisite cohort study | 18 |
SCIE
影响因子 0.3
CiteScore 0.4
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.1
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
SCIE
影响因子 0.9
CiteScore 3.3
SCIE
影响因子 0.8
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
CiteScore 0.3
SCIE
影响因子 2.1
CiteScore 3.9
SCIE
影响因子 1.1
SCIE
影响因子 3.8
CiteScore 8.2
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