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Orphanet Journal Of Rare Diseases是医学领域的一本权威期刊。由BioMed Central出版社出版。该期刊主要发表医学领域的原创性研究成果。创刊于2006年，是医学领域中具有代表性的学术刊物。该期刊主要刊载医学-医学：研究与实验及其基础研究的前瞻性、原始性、首创性研究成果、科技成就和进展。该期刊不仅收录了该领域的科技成就和进展，更以其深厚的学术积淀和卓越的审稿标准，确保每篇文章都具备高度的学术价值。此外，该刊同时被SCIE数据库收录，并被划分为中科院SCI2区期刊，它始终坚持创新，不断专注于发布高度有价值的研究成果，不断推动医学领域的进步。
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| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 | 是 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 2区 2区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 3区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 3区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 3区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | GENETICS & HEREDITY 遗传学 MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 | 3区 3区 | 否 | 否 |
| 大类学科 | 分区 | 小类学科 | 分区 | Top期刊 | 综述期刊 |
| 医学 | 2区 | MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL 医学：研究与实验 GENETICS & HEREDITY 遗传学 | 2区 3区 | 否 | 否 |
| 按JIF指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 62 / 191 |
67.8% |
| 学科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 76 / 189 |
60.1% |
| 按JCI指标学科分区 | 收录子集 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 学科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q2 | 67 / 191 |
65.18% |
| 学科：MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL | SCIE | Q2 | 65 / 189 |
65.87% |
| 学科类别 | 分区 | 排名 | 百分位 |
| 大类：Medicine 小类：Pharmacology (medical) | Q1 | 67 / 272 |
75% |
| 大类：Medicine 小类：Genetics (clinical) | Q2 | 33 / 99 |
67% |
| 年份 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 | 2020 | 2021 | 2022 | 2023 |
| 年发文量 | 173 | 155 | 159 | 182 | 218 | 270 | 327 | 474 | 429 | 357 |
| 国家/地区 | 数量 |
| USA | 224 |
| GERMANY (FED REP GER) | 159 |
| France | 151 |
| England | 141 |
| CHINA MAINLAND | 132 |
| Italy | 129 |
| Spain | 106 |
| Netherlands | 102 |
| Canada | 54 |
| Belgium | 47 |
| 机构 | 数量 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX PARIS (APHP) | 95 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) | 77 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 54 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 49 |
| SORBONNE UNIVERSITE | 41 |
| CHINESE ACADEMY OF MEDICAL SCIENCES - PEKING UNION MEDICAL COLLEGE | 40 |
| CIBER - CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED | 38 |
| CHU LYON | 32 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 31 |
| UNIVERSITY OF FREIBURG | 31 |
| 文章名称 | 引用次数 |
| Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C | 31 |
| Achondroplasia: a comprehensive clinical review | 27 |
| FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity | 26 |
| Sirolimus is efficacious in treatment for extensive and/or complex slow-flow vascular malformations: a monocentric prospective phase II study | 26 |
| Adenosine deaminase deficiency: a review | 26 |
| Estimating the clinical cost of drug development for orphan versus non-orphan drugs | 24 |
| Acid ceramidase deficiency: Farber disease and SMA-PME | 21 |
| TSC-associated neuropsychiatric disorders (TAND): findings from the TOSCA natural history study | 20 |
| Patient reported outcome measures in rare diseases: a narrative review | 20 |
| Alpha-1 antitrypsin deficiency: outstanding questions and future directions | 19 |
SCIE
影响因子 0.3
CiteScore 0.4
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.1
SCIE
影响因子 0.5
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
SCIE
影响因子 0.9
CiteScore 3.3
SCIE
影响因子 0.8
CiteScore 1.4
SCIE
影响因子 0.2
CiteScore 0.3
SCIE
影响因子 2.1
CiteScore 3.9
SCIE
影响因子 1.1
SCIE
影响因子 3.8
CiteScore 8.2
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