《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学杂志》。
《中华医学遗传学》杂志，月刊，于1984年正式创刊，由中国科学技术协会管，中华医学会主办的学术性刊物，本刊在国内外有广泛的覆盖面，题材新颖，信息量大、时效性强，其中主要栏目有临床细胞遗传学、论著、综述等。
《中华医学遗传学》杂志是中国医学遗传学领域的重要学术期刊之一，以报告国内外医学遗传学领域的研究成果、学术新知和新技术为主要内容，包括遗传病学、分子遗传学、细胞遗传学、基因治疗、群体遗传学、遗传咨询等方向。该杂志旨在促进医学遗传学的研究和教学，为医学遗传学领域的科研工作者和生物医学工作者提供一个交流学术观点和分享研究成果的平台。其发表的论文内容严谨、权威，受到广大读者和学者的认可和欢迎。
《中华医学遗传学》杂志是中国医学遗传学领域的权威期刊之一。该杂志旨在推进医学遗传学领域的研究、教学和科技通讯，促进我国医学遗传学领域的快速发展和健康发展。杂志主要刊载医学遗传学领域的研究成果和学术新知，涵盖遗传病学、分子遗传学、细胞遗传学、基因治疗、群体遗传学、遗传咨询等多个领域。其中，医学遗传病的诊断、治疗和预防、遗传咨询等问题是该杂志特别关注和探讨的领域。该杂志已成为医学遗传学领域内公认的权威学术期刊之一，发表的论文都具有一定的理论性和实践性，对推进中国医学遗传学领域的发展和促进我国医学事业的进步都发挥着重要的作用。
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